BRCA: het blijft in je achterhoofd

BRCA: Het blijft in het achterhoofd 

Borstkanker kan iedereen treffen. Maar wat als je zus het krijgt, en je kort daarna hoort dat er een grote kans is dat het jezelf ook ooit treft? Het overkwam Ellen. Terwijl haar zus probeerde om het gevecht tegen borstkanker te winnen, kwamen ze erachter dat er een erfelijke aanleg voor (borst)kanker in de familie zit. Een aanleg die wordt veroorzaakt door een mutatie in het BRCA2-gen. Wij hadden een verhelderend gesprek met Ellen over deze en andere genmutaties die het risico op (borst)kanker sterk verhogen.  

Het is eind 2013 wanneer de tweelingzus van Ellen te horen krijgt dat zij borstkanker heeft. Het blijkt een agressieve tumor te zijn met diverse uitzaaiingen naar de lymfeklieren. Ze is pas 40 en het gaat om een triple negatieve tumor. Deze tumorsoort wijst vaak op een mogelijke erfelijke aanleg voor kanker, een aanleg die andere familieleden ook kunnen hebben. Ze wordt doorverwezen naar de afdeling Klinische Genetica in het ziekenhuis voor een erfelijkheidsonderzoek. Ellen ging met haar zus mee naar het gesprek met de genetisch consulent. 

“Mijn zus werd vooraf gevraagd een aantal gegevens te verzamelen over onze familie van beide zijden. Onze opa’s en oma’s, ouders, ooms en tantes en hun kinderen. Belangrijke vragen zijn: Hebben zij kanker gekregen? Zo ja, welke kanker is dat geweest? Wat was hun leeftijd bij de diagnose en zijn ze aan die kanker overleden? De klinisch geneticus maakt op basis hiervan een medische stamboom. Na dat gesprek werd bij mijn zus het erfelijkheidsonderzoek verricht. Er werd bloed bij haar afgenomen, dat onderzocht werd op mutaties in bepaalde genen. Zes weken later kreeg ze de uitslag en dat was een mutatie in het BRCA2-gen.” 

Wat zijn BRCA-mutaties

We hebben allemaal BRCA1- (BReast CAncer) en BRCA2-genen. Dit zijn zogeheten ‘tumorsupressor-genen’, die ervoor zorgen dat het lichaam beschadigingen kan repareren die in het DNA zijn ontstaan bij celdeling. Bij mensen met een foutje, ofwel mutatie in deze genen, is dat reparatiemechanisme verstoord. Daardoor hebben ze een sterk verhoogde kans op bepaalde kankersoorten. Bij de BRCA1- en BRCA2-mutatie is het risico op borstkanker bij vrouwen 60 tot 80 procent, waar dit zonder mutatie 14 procent is. Als een van je ouders deze mutatie heeft, heb je 50 procent kans om de mutatie te erven. Familieleden die geen BRCA-mutatie hebben, kunnen ze ook niet doorgeven aan hun kinderen. DNA-onderzoek is daarom belangrijk. Daarmee kan een mutatie worden opgespoord, en mensen de kans geven om kanker te voorkomen of in een vroeg stadium te ontdekken. Er zijn meer genen in het menselijk lichaam waarin een mutatie kan voorkomen die het risico op borstkanker verhoogt, zoals de CHEK2-, PALB2-, ATM- en CDH1-genen. 

Hoe nu verder?

Nadat haar zus erfelijk belast bleek te zijn, wilde Ellen graag zelf een DNA-onderzoek om uit te zoeken of zij gendrager is. Twee maanden later gingen de zussen opnieuw naar de afdeling Klinische Genetica en kreeg Ellen te horen dat dit helaas het geval was. 

“(…) Achteraf gezien zat ik in een bijzondere situatie, omdat mijn zus en ik 42 jaar lang veronderstelden dat we een twee-eiige tweeling waren. Dat was nog steeds zo toen zij te horen kreeg dat ze erfelijk belast was. Daarmee zou ik 50% kans hebben de mutatie ook te hebben. Maar een tijdje later hebben we dat laten uitzoeken, en toen bleken we een eeneiige tweeling te zijn. Dan heb je precies hetzelfde DNA. Als de één een fout in haar DNA heeft, heeft de ander die dus ook. Het was een bijzondere ontdekking. Dat betekende ook dat ik, achteraf gezien, niet 50% maar 100% kans had op een slechte uitslag.” 

Natuurlijk is het horen van dit nieuws niet niks. Wij vroegen aan Ellen hoe zij hiermee omging ten tijde van het traject van haar zus, en of dit de dynamiek binnen de familie misschien veranderde. “Ik vond het moeilijk om als erfelijk belaste mijn plek te vinden binnen ons gezin, waarin op dat moment zowel mijn zus als mijn vader (die uitgezaaide prostaatkanker had, red.) levensbedreigend ziek waren. Het is best heftig om te horen dat de kans groot is dat je een keer kanker krijgt. Maar nu stond dat in de schaduw van de ziekte van twee dierbaren. Dat snap ik ook wel, want mijn vader en zus volgden allebei een intensief behandeltraject op dat moment. Ik zag hen bijvoorbeeld ook kaal worden. En na de chemo’s voelden ze zich heel ellendig. Dus wat dat betreft zat ik nog in een luxe situatie. Soms vochten de toestand van mijn familieleden en mijn eigen situatie om aandacht in mijn hoofd.”

Het belang van familiegeschiedenis

Ellen vertelde ons verder over haar familiegeschiedenis met kanker. De aanleg komt voor aan de kant van haar vader. Zij was pas 12, toen een zus van haar vader in 1985 op 52-jarige leeftijd overleed aan de gevolgen van borstkanker. Zij beschouwden dit in de familie als incidenteel. Omdat we pas in de laatste jaren meer weten over de genetische aanleg voor (borst)kanker, was erfelijkheidsonderzoek niet aan de orde. Enkele jaren later kreeg een oom van Ellen prostaatkanker, een ziekte die de opa van Ellen ook heeft gehad. Een BRCA2-mutatie vergroot namelijk niet alleen de kans op borst- en eierstokkanker, maar ook de kans op prostaatkanker. Aansluitend kreeg een andere oom van Ellen prostaatkanker, en vervolgens haar vader, waarop de overgebleven broers besloten om hun PSA-waarden in de gaten te houden. Op dat moment werd er geen link gelegd met de borstkanker van haar tante.

[Informatie over PSA] PSA staat voor Prostaatspecifiek Antigeen, een eiwit dat gemaakt wordt door de prostaat. Omdat prostaatkanker in zijn beginstadium weinig klachten geeft, kan het tijdig opsporen van een stijging van de PSA-waarde in het bloed helpen bij de diagnose. Mannen met een BRCA2-mutatie wordt geadviseerd om vanaf 45-jarige leeftijd elke twee jaar de PSA-waarde in het bloed te laten bepalen. 

Bewustwording en campagne voeren

Recentelijk hebben Ellen en haar zus meegewerkt aan de campagne Het zit in de familie. Een campagne die tot doel heeft het bewustzijn van kanker en erfelijkheid te vergroten. Hun missie is om anderen in te lichten over de genetische aanleg voor kanker, zodat mensen na kunnen gaan of kanker mogelijk in de familie zit. Dit brengt Ellen en haar zus veel zingeving.  

“Ik wil mensen laten nadenken over de vraag ‘Wil ik het weten?’. Ze bewust maken van de mogelijke risico’s die ze lopen, en duidelijk maken dat ze een kans hebben om te voorkomen dat ze kanker krijgen, of die in een vroeg stadium te ontdekken. Het is niet mijn intentie om mensen bang te maken. Wat ik heel schrijnend vind: Tijdens een bijeenkomst van de focusgroep die voor de campagne is samengesteld, zat een vrouw naast mij met uitgezaaide borstkanker. In haar familie was al bekend dat er een erfelijke genmutatie zat, maar niet de hele familie was daarover geïnformeerd. Deze vrouw wist dus niet dat ze gendrager was, en heeft daardoor niet de kans gekregen tijdig maatregelen te nemen. Zij kreeg uiteindelijk borstkanker die bij diagnose al uitgezaaid was. Ze zal de ziekte niet overleven. Had ze geweten van haar erfelijke aanleg, dan had die vrouw een heel andere levensverwachting gehad.” 

Niet alle vrouwen hebben de juiste informatie tot hun beschikking, of tasten zelfs helemaal in het duister. In het geval van de zus van Ellen was haar huisarts pas de eerste die informeerde naar de familiegeschiedenis rondom kanker. Het blijft een zware afweging om ten eerste na te vragen bij familie, een DNA-onderzoek af te leggen, en zoals bij Ellen, daarna jaarlijks verschillende controles te ondergaan.

“Mijn zus heeft de hele familie geïnformeerd over de erfelijke aanleg. Liever had ze hen natuurlijk goed nieuws gebracht. Maar ze wilde er alles aan doen om te voorkomen dat kanker ook hen zou overvallen als een dief in de nacht, en hen de kans bieden op screening en/of het nemen van preventieve maatregelen. Gelukkig lieten de meeste familieleden zich ook testen. Helaas is het informeren van familieleden over erfelijkheid in de familie verre van vanzelfsprekend. Op dit moment bestaat er geen landelijke registratie van alle BRCA-mutatiedragers. Wel registreert elk Klinisch Genetisch Centrum de gegevens van mensen die aldaar zijn getest. Aan de hand van de richtlijn Informeren Familieleden worden patiënten ondersteund in het informeren van hun familieleden over hun risico op kanker. Ook mag een klinisch geneticus, na het afwegen van de belangen van de patiënt en diens familieleden, tegenwoordig zelf familieleden informeren.”

Kijken naar de toekomst

Inmiddels is het ruim acht jaar geleden dat de zus van Ellen gediagnostiseerd werd. Ze had een vrij grote kans op uitzaaiingen in de periode na het afronden van de behandeling, en bij dit type borstkanker manifesteren uitzaaiingen zich meestal binnen zeven jaar. Gelukkig is die periode nu voorbij, zonder dat de ziekte terug is gekomen. Ze kampt wél met een aantal langetermijngevolgen van de behandelingen. Zo heeft ze bijvoorbeeld last van concentratie- en geheugenproblemen, vermoeidheid en prikkelgevoeligheid. De bestralingen en operatie waarbij de lymfeklieren zijn verwijderd, lieten blijvende schade achter. Triest genoeg, is de vader van Ellen eind 2019 als gevolg van prostaatkanker overleden.  

“Nu het ziekteproces van mijn zus en vader niet meer zo’n belangrijke rol speelt in mijn leven, ben ik meer met mijn eigen situatie bezig. En wanneer je al een aantal jaren weet dat je gendrager bent, is het een deel van jezelf geworden. Maar er zijn nog steeds momenten waarop ik denk, ‘Oh, heb ik die mutatie echt?’. Vlak voor de controles komt het natuurlijk wel extra dichtbij, want dan is het erop of eronder. Als je kanker blijkt te hebben, moet je verder de medische molen in voor behandeling. En vlak na zo’n uitslag – ik heb tot nu toe negen keer te horen gekregen ‘Het is goed.’ – merk ik weer dat ik denk van ‘poeh’. Dan zakt alles weer even van je af …” 

Weliswaar heeft Ellen zelf geen kanker gehad, maar mede door de kennis over en de ervaring met hun erfelijke belasting, blijven zij en haar zus intensief betrokken bij elkaars proces. “Zij weet inderdaad altijd wanneer mijn screening is, dus op het moment dat ik een uitslag heb, laat ik het haar ook meteen weten. (…) Ja, je deelt het wel.”

In sommige gevallen besluiten vrouwen met een BRCA-genmutatie een preventieve operatie te ondergaan, waarbij ze de borsten laten amputeren en vervolgens laten reconstrueren. De kans op borstkanker wordt daarmee heel klein, ongeveer 1%. Een jaarlijkse screening is dan niet meer nodig. Ellen wordt jaarlijks gescreend door middel van een MRI-scan en een mammografie, om zodoende een mogelijke borsttumor tijdig op te sporen.

De genmutatie blijft iets wat altijd in je achterhoofd zit, maar kennis kan ook verlichting brengen. Daarover zegt Ellen tot slot: “Weten dat je erfelijk belast bent, maakt dat je de keuze hebt om je borsten preventief te laten verwijderen of jaarlijks te screenen. Je hebt überhaupt de keuze om te laten onderzoeken of je de genmutatie hebt, en ik hoop dat mensen erover nadenken en daar een weloverwogen keuze in maken. Wat ik vooral ook hoop is dat mensen die wel weten dat de erfelijke aanleg in de familie zit, de verantwoordelijkheid nemen om het te delen met hun familieleden. Want het kan écht levens redden.” 

Wil je meer te weten komen over erfelijke aanleg bij kanker, en hoe patronen van kanker in de familie eruit kunnen zien? Ga naar: kankerindefamilie.nl