BRCA: Het blijft in het achterhoofd

Borstkanker kan iedereen treffen. Maar wat als je zus het krijgt, en je tegelijkertijd te horen krijgt dat er een grote kans is dat je zelf ook ooit borstkanker kan krijgen? Het overkwam Ellen Dijcks. Terwijl haar zus probeerde om het gevecht tegen borstkanker te winnen, kwamen ze erachter dat er een erfelijke aanleg voor (borst)kanker in de familie is, dat wordt veroorzaakt door een mutatie in het BRCA2-gen. Wij hadden een verhelderend gesprek met Ellen over deze en andere genmutaties die het risico op borstkanker sterk vergroten.

Het is eind 2013 wanneer Béatrice, de tweelingzus van Ellen, te horen krijgt dat zij borstkanker heeft, met uitzaaiingen naar de lymfeklieren. Bij erfelijke gevallen betreft het vaak de (veel)voorkomende triple-negatieve variant van borstkanker. Béatrice was tenslotte pas 40, en omdat dit vrij jong is voor deze diagnose, werd ze doorverwezen naar de afdeling Klinische Genetica in het ziekenhuis. Ellen ging met haar zus mee naar het gesprek met de genetische consulent.

“Dan moet je een stamboom van je familie van beide zijden overleggen. Wij hadden ons huiswerk al gedaan, wij hadden de stamboom al bij ons. Je begint dan bij je opa’s en oma’s, daarna de ooms en tantes, en dan daar weer de kinderen van. Leven die nog, hebben die kanker gekregen? Zo ja, welke kanker is dat geweest, en zijn ze aan die kanker eventueel overleden? Naar aanleiding daarvan, en de casus van mijn zus, beslissen ze of je in aanmerking komt voor een erfelijkheidsonderzoek. Dus voor het kijken naar mutaties in de BRCA-genen. (…) Mijn zus kon na die afspraak gaan bloedprikken. (…) Ze kreeg zes weken later de uitslag en dat was een mutatie in het BRCA2-gen.”

Wat zijn BRCA-mutaties?

We hebben allemaal BRCA1- (BReast CAncer) en BRCA2-genen. Dit zijn zogeheten ‘tumorsupressor-genen’, die ervoor zorgen dat het lichaam beschadigingen kan repareren die in het DNA zijn ontstaan bij celdeling. Als alles werkt zoals het hoort te werken, gaan de genen normaliter de vorming van tumoren tegen. Door een ‘foutje’, oftewel een mutatie, kan de belangrijke werking van de genen wegvallen, wat in het geval van deze genen betekent dat het de kans op borst- en eierstokkanker aanzienlijk verhoogt. Bij de BRCA1- en BRCA2-mutatie is het risico op borstkanker bij vrouwen een forse 60 tot 80 procent, waar dit zonder mutatie 14 procent is. Erfelijke aanleg kan ertoe leiden dat de mutatie wordt doorgegeven via de vader of de moeder. De mutatie kan niet een generatie overslaan, met als gevolg dat als al één van je ouders deze mutatie heeft, je 50 procent kans hebt om de mutatie te erven. Daarom is DNA-onderzoek belangrijk. Er zijn meer genen in het menselijk lichaam waarin een mutatie kan voorkomen die borstkanker kan veroorzaken, zoals de CHEK2-, PALB2-, ATM- en CDH1-mutaties.

Hoe nu verder?

Ellen wilde na het gesprek met de genetische consulent ook graag voor haarzelf een DNA-onderzoek. Dit bleek makkelijker gezegd dan gedaan. Pas na een aantal weken, en het hele gesprek over haar familiegeschiedenis opnieuw te doorlopen, kreeg ze uiteindelijk te horen dat zij ook gendrager is. Naderhand bleek dat dit niet per se nodig was geweest.

“(…) Achteraf gezien zat ik zelf in een bijzondere situatie, omdat ik 42 jaar lang heb gedacht dat mijn zus en ik een twee-eiige tweeling waren. Dat dacht ik ook op het moment dat ze te horen kreeg dat ze erfelijk belast was. Maar een tijdje later hebben we dat laten uitzoeken, en toen bleken we een eeneiige tweeling, en dan heb je dus hetzelfde DNA. Dus als de één een fout in haar DNA heeft, dan heeft de ander die ook. (…) Het was wel een bijzondere ontdekking. Dat ik eigenlijk een tijdje, een paar maanden, in de aanname heb geleefd dat ik 50% kans had dat ik ook erfelijk belast was, maar dat ik gewoon 100% kans had op die uitslag.”

Natuurlijk is het horen van dit nieuws niet niks. Wij vroegen aan Ellen hoe zij met dit nieuws omging ten tijde van het traject van haar zus, en of dit de dynamiek binnen de familie misschien veranderde. “Nou ja, ik zeg wel eens dat er dan sprake is van een soort inflatie. Als mijn zus niet ziek was geweest, en mijn vader ook niet, want hij was in die tijd ook met zijn behandeling (voor prostaatkanker, red.) bezig. Dan had iedereen gezegd over mijn erfelijke belasting  ‘Oh wat vreselijk, en wat erg’. Maar nu stond het in het licht van het gegeven dat er al twee mensen ziek waren, en staat het alleen maar weten dat je ziek kan worden in de schaduw van de ziekte van die twee mensen. Dat snap ik ook wel, want mijn vader en zus waren in feite gewoon voor hun leven aan het vechten op dat moment. Dus wat dat betreft, zat ik nog in een luxe situatie.

Aan de andere kant doet zo’n uitslag krijgen wel wat met je, ondanks dat er twee mensen in het gezin heel erg ziek zijn. Dan begint ook een beetje het gevecht in je hoofd: Wat krijgt de meeste aandacht? Het risico dat ik zelf loop, of hun ziekte?”

Het belang van familiegeschiedenis

Ellen vertelde ons verder over haar familiegeschiedenis met kanker, en hoe zo’n patroon in de familie er dan uitziet. De aanleg komt bij Ellen voor aan de kant van haar vader. Zij was pas 12, toen een zus van haar vader op 52-jarige leeftijd overleed aan de gevolgen van borstkanker. Zij beschouwden dit in de familie als incidenteel, omdat we pas in de laatste jaren meer weten over de genetische aanleg voor (borst)kanker door o.a. DNA-onderzoek. Enkele jaren later kreeg een oom van Ellen prostaatkanker. Een BRCA-mutatie kan namelijk niet alleen de kans op borst- en eierstokkanker vergroten, maar ook op die van prostaatkanker. Aansluitend kreeg een andere oom van Ellen prostaatkanker. Nadat vervolgens haar vader ook prostaatkanker kreeg, gingen er in de familie alarmbellen af. “De andere broers dachten, want er waren er nog twee: ‘Goh, het is wel een goed idee om de PSA-waarde in de gaten te houden.’ En vervolgens kreeg mijn zus borstkanker, toen zij pas 40 was.”

PSA staat voor Prostaatspecifiek Antigeen, een eiwit dat gemaakt wordt door de prostaat. Omdat prostaatkanker in zijn beginstadium weinig klachten geeft, kan het tijdig opsporen van een stijging van de PSA-waarde in het bloed helpen bij de diagnose.

Bewustwording en campagne voeren

Ellen is sindsdien actief voor Stichting Olijf, onder meer om mensen te wijzen op het bestaan van genmutaties bij (borst)kanker en bewustzijn te vergroten. Zo heeft zij ook meegewerkt aan de campagne Het zit in de familie. Haar werk om anderen in te lichten over de genetische aanleg voor kanker, zodat mensen zich kunnen laten testen, brengt Ellen veel zingeving en ze ziet zichzelf hierbij als BRCA-ambassadeur.

“Ik wil mensen laten denken of ze het willen, en ze bewust te maken van de mogelijke risico’s die ze lopen, niet om ze bang te maken. Wat ik heel schrijnend vind: In de focusgroep voor de campagne, zat een vrouw naast mij met uitgezaaide borstkanker. In haar familie was al bekend dat er een erfelijke genmutatie zat, maar die hadden niet de hele familie daarover geïnformeerd. Deze vrouw wist dus niet dat ze gendrager was, en kwam daardoor ook niet in borstkankerscreenings terecht. Zij kreeg uiteindelijk borstkanker en gaat dat niet overleven, door het feit dat andere mensen in de familie er slordig mee zijn omgegaan.”

Door dit soort schrijnende gevallen is het de vraag of er niet een landelijk register zou moeten zijn voor mensen die niet van familie te horen krijgen dat zij mogelijk een genetische aanleg voor kanker hebben. “(…) Een registratie is er gewoon niet. Het is in zekere zin wel discutabel dat de ‘informatieplicht’ eigenlijk geen echte plicht is, die ligt bij de patiënt. In mijn geval was het mijn zus, en zij heeft keurig de hele familie geïnformeerd. In een aantal gevallen gebeurt dat niet, en is er geen controle op of dit überhaupt gebeurt. Het ziekenhuis mag niet zelf gaan uitzoeken welke familieleden mogelijk gevaar lopen. Wat dat betreft ben je echt afhankelijk van het handelen van één individu.”

Kijken naar de toekomst

Het is nu een aantal jaar geleden dat de zus van Ellen gediagnostiseerd werd. Zij is al meer dan zeven jaar kankervrij en heeft alle behandelingen goed doorlopen. Triest genoeg, is de vader van Ellen en Béatrice er niet meer. Na het ziekteproces van haar zus en het overlijden van hun vader, krijgt Ellen zelf nu ter controle jaarlijks een MRI- en mammografiescan.

“In dat opzicht kom je wel iets meer aan jezelf toe. En wanneer je dingen al een aantal jaren weet, dan is het meer een deel van je systeem geworden. Maar er zijn nog steeds momenten waarop ik denk ‘Oh, heb ik dat wel echt?’. Die week voor de controles, komt het natuurlijk wel extra dichtbij, want dan is het erop of eronder. Als je wel wat hebt, moet je verder de medische molen in voor behandeling. En vlak na zo’n uitslag –  ik heb tot nu toe acht keer te horen gekregen ‘Het is goed.’ – merk ik weer dat ik denk van ‘poeh’. Dan zakt alles weer even van je af …”

Het is een soort van algemene regel dat hoe langer je na behandeling kankervrij bent, hoe kleiner het risico op herval. Weliswaar heeft Ellen zelf geen kanker gehad, maar de kennis over hun erfelijke belasting heeft de band Ellen en haar zus nog hechter gemaakt en blijven zij intensief betrokken bij elkaars proces. “Zij weet inderdaad altijd wanneer mijn screening is, dus op het moment dat ik een uitslag heb, laat ik het haar ook meteen weten. (…) Ja, je deelt het wel. Ik zag haar bijvoorbeeld ook kaal worden. Of dat ze in een blok beton veranderde bij de chemo’s. Je kunt natuurlijk nooit 100% voelen hoe dat is om van chemo ziek te zijn, en te weten dat je de kans hebt dat je het niet overleeft.”

Niet alle vrouwen hebben de juiste informatie tot hun beschikking, of tasten zelfs helemaal in het duister. Het blijft een zware afweging om ten eerste na te vragen bij familie, een DNA-onderzoek af te leggen, en zoals in het geval van Ellen, daarna ieder jaar de verschillende controles te ondergaan. In sommige gevallen ondergaan vrouwen met een BRCA-genmutatie preventieve operaties, zoals het borstklierweefsel laten wegnemen, en vervolgens de borsten te laten reconstrueren. Het blijft iets wat altijd in je achterhoofd zit, maar kennis kan ook verlichting brengen. Daarover zegt Ellen tot slot:

“Weten dat je erfelijk belast bent, maakt dat je keuzes hebt om in te grijpen en om bijvoorbeeld je borsten preventief te laten opereren of te laten screenen. Je hebt überhaupt de keuze om je te laten testen, en ik hoop vooral dat mensen erover nadenken en daar een weloverwogen keuze in maken. Die keuze is heel persoonlijk, en is ook nooit goed of fout: Het is je eigen keuze. Wat ik vooral ook hoop is dat mensen die het wel weten, de verantwoordelijkheid nemen om het te delen met de mensen die het aangaat.”

Wil je meer te weten komen over erfelijke aanleg bij kanker, ga naar: “hetzitindefamilie.nl”

Cart
  • No products in the cart.