Erfelijkheid & borstkanker

1 op de 7 vrouwen in Nederland krijgt borstkanker. Dat zijn op jaarbasis ongeveer 13.000 diagnoses. Voor vrouwen tussen de 30 en 59 jaar is borstkanker zelfs één van de grootste doodsoorzaken. Dit alles maakt dan ook dat het aantal Nederlandse borstkankerdiagnoses, in vergelijking met de rest van Europa, relatief hoog ligt. Bij de meeste gevallen van borstkanker is van erfelijkheid geen sprake. Het is eenmaal vaker zo dat borstkanker bij alle vrouwen, op ieder moment kan ontstaan. Wel zijn er een aantal factoren die het risico op borstkanker kunnen vergroten. Denk hierbij aan: overgewicht, hormonale anticonceptie, zeer dicht borstklierweefsel of overmatig alcohol gebruik.

Kans op erfelijke borstkanker

Van alle borstkankerdiagnoses is er bij 5-10% sprake van een erfelijke aanleg. Dat betekent dat een afwijking in een gen de belangrijkste oorzaak is van de zieke. Zo’n afwijking aan je DNA is in feiten een beschadiging van je DNA. Alle soorten kanker ontstaan door veranderingen in je genen. Meestal steken deze veranderingen pas later in iemands leven de kop op, maar bij erfelijke borstkanker is dit defect er dus al vanaf het begin.
In de meeste gevallen gaat het om een fout in de BRCA1, BRCA2 (BReast-Cancer) of PALB2 genen. Vrouwen die een BRCA1 of BRCA2 gen mutatie bezitten hebben een risico van 60-80% om in haar leven ooit borstkanker te krijgen. PALB2-mutatiedragers hebben ook een hoger risico op borstkanker, dit ligt echter iets lager dan bij de BRCA1 of BRCA2 mutaties, namelijk zo’n 35%.

Hoe kom je erachter

Zoals gezegd is borstkanker meestal niet erfelijk, maar hoe kom je erachter of dat in jouw geval ook zo is? Als je dat wilt weten zijn er een aantal dingen die erop kunnen duiden dat er sprake is van erfelijke borstkanker:
• Borstkanker voor het 40ste jaar
• Borstkanker bij (één van) je familieleden
• Borstkanker voor het 50ste jaar in je familie
• Kanker in beide borsten
Deze symptomen komen minder vaak voor en zouden dus kunnen wijzen op een erfelijke vorm van borstkanker. Naast deze symptomen is het bij een vermoeden van erfelijkheid voor borstkanker altijd verstandig om dit te bespreken met je huisarts. Hij of zij kan dan bepalen of een DNA-onderzoek nodig is om te bepalen of er sprake is van erfelijkheid. Bij een DNA-onderzoek brengt de klinisch geneticus eerst in kaart welke vormen van kanker in de familie voorkomen en op welke leeftijd. Op basis van o.a. de familiegeschiedenis of de leeftijd bij diagnose bepaalt hij of zij er bij de person die borstkanker heeft (gehad) reden is voor DNA-onderzoek. Dat gebeurt via bloedafname.
Steeds vaker heeft de uitslag van DNA-diagnostiek invloed op de behandelopties; voor zulke situaties is het in het Maastricht Universitair Medisch Centrum mogelijk om spoed DNA-diagnostiek naar de borstkankergenen te verrichten. Deze spoed diagnostiek heeft een uitslagtermijn van maximaal 3 weken en kan daarmee op relatief korte termijn uitsluitsel bieden, iets wat vrij uniek is in Nederland.

Wat kun je doen?

Wanneer je een erfelijke aanleg hebt voor borstkanker kun je ervoor kiezen je regelmatig te laten controleren op borstkanker. Dit kun je doen door middel van zelfonderzoek, mammografie of een andere manier van borstkankeropsporing zoals thermografie of de Early Warning Scan.
Naast dit zijn er ook vrouwen die ervoor kiezen om uit voorzorg de borsten te laten verwijderen. Het risico op borstkanker wordt hiermee heel erg sterk verlaagd.

Bronnen: https://oncologie.mumc.nl/kankersoorten/borstkanker/erfelijkheid-en-borstkanker#:~:text=Borstkanker%20heeft%20een%20erfelijke%20oorzaak,gen%20of%20het%20BRCA2%2Dgen., https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/borstkanker , https://www.borstkanker.nl/medische-informatie/speciaal-voor/erfelijke-aanleg-voor-borstkanker, https://www.pinkribbon.nl/over-borstkanker/erfelijke-borstkanker/meest-gestelde-vragen-over-erfelijke-aanleg.html